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Fallbeispiel: Leano: Ein mutiger Junge auf seinem einzigartigen Weg

«Leano war ein absolutes Wunschkind – und ist es noch immer!», sagt Mama Karina und lächelt ihren Sohn liebevoll an. Ihr Mann Philipp ergänzt: «Wir mussten auch lange genug auf ihn warten.» Doch schon kurz nach der Geburt machte sich die erste Auffälligkeit bemerkbar. Leano hatte Schwierigkeiten beim Trinken, da sein Saugreflex anfänglich nicht richtig funktionierte. Dies führte wiederum zu grossen Stillproblemen, die besonders für Mama Karina extrem belastend waren. Einige Monate später bemerkten die stolzen Eltern, dass nicht nur Leano selbst, sondern auch die alterstypischen Entwicklungsschritte bei ihrem Sohn auf sich warten liessen. Natürlich wussten die beiden, dass jedes Kind sein eigenes Tempo hat, trotzdem machten sich erste Zweifel breit. Denn mit knapp einem Jahr konnte Leano noch nicht selbstständig sitzen und auch sein eher grosser Kopf warf Fragen auf. «Rückblickend waren die Zeichen da, doch wir haben sie nicht richtig erkannt, da sie nicht eindeutig waren», so Papa Philipp.

Der Beginn einer Odyssee

Bei der Jahreskontrolle empfahl der Kinderarzt dann, Leano abzuklären. Die erste Diagnose: muskuläre Hypotonie. Das bedeutet, dass Leanos Muskulatur eine verminderte Grundspannung aufweist. Als Folge davon konnte sich der Bub lange Zeit nicht so bewegen wie andere Kinder in seinem Alter. Zudem zeigte sich bei ihm zunehmend eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, besonders beim Sprechen. «Langsam wurde uns bewusst, dass dies erst der Anfang einer langen, kräftezehrenden Reise war», erinnert sich Karina B.

Da nicht klar war, wie sich Leanos Sprache entwickeln würde, beschlossen die Eltern, ihren Sohn da abzuholen, wo er sich gerade befand, und ihn entsprechend zu fördern – mit viel Geduld und noch mehr Liebe. Zum Beispiel mit den sogenannten Porta-Gebärden, einer Art Vorstufe zur regulären Gebärden- und Lautsprache.

Doch die Ungewissheit über die Ursache von Leanos Entwicklungsrückstand blieb. Also entschieden sich Philipp und Karina B. für einen Gentest. Schliesslich wollen die beiden nur das Beste für ihren Sonnenschein, und dafür brauchte es Klarheit. Nach sieben langen Monaten war das Ergebnis endlich da. Doch es dauerte weitere zwei Monate, bis die Eltern die Gelegenheit hatten, mit den Ärzten darüber zu sprechen. «Diese Zeit fühlte sich endlos an,» erinnert sich Philipp B.

Ein Name und viel Ungewissheit

PPP2R5D. Was klingt wie ein neuer Roboter bei «Star Wars», ist in Wirklichkeit der Name jenes Gens, das sich bei Leano während der Schwangerschaft verändert hat. Vereinfacht gesagt, kam es bei diesem Gen zu einem spontanen, zufälligen «Kopierfehler». «Für uns als Eltern war es sehr wichtig zu erfahren, dass wir nichts falsch gemacht hatten», erzählt Mama Karina. «Und dass Leano keine verminderte Lebenserwartung hat!», fügt Philipp B. mit Nachdruck hinzu.

Die erhoffte Klarheit erhielt das Paar mit der Diagnose PPP2R5D aber nicht. Klar war lediglich, dass diese seltene Mutation mit weiteren Begleiterscheinungen wie Autismus, Epilepsie, Herzschwäche sowie Sprach- und allgemeiner Entwicklungsverzögerung einhergehen kann. Kann, muss aber nicht.

Da die Genmutation erst seit 2015 bekannt ist, steht die Forschung – trotz intensiver Arbeit – noch ganz am Anfang. Folglich waren auch die gesamte Ärzteschaft und das Kinderspital selbst unsicher, was Prognose und Verlauf angeht. Doch statt dies offen zu kommunizieren und gemeinsam eine geeignete Behandlung zu finden, erhielten Karina und Philipp B. unterschiedliche und oft auch widersprüchliche Auskünfte. «Wir gingen von Pontius zu Pilatus und hatten am Ende mehr Fragen als Antworten. Wir fühlten uns komplett alleingelassen», so Vater Philipp.

Hilfe zur Selbsthilfe

Diese schmerzhafte Erfahrung hat dazu geführt, dass sich Philipp und Karina B. in ihrer Verzweiflung selbst auf die Suche nach Orientierung und Unterstützung machten. Nach umfangreichen Recherchen fanden sie eine engagierte Selbsthilfegruppe. Die PPP-Familien, wie sich die Mitglieder selbst nennen, unterstützen sich gegenseitig und tauschen Erfahrungen sowie neue Forschungsergebnisse aus. Viele von ihnen haben einen ähnlichen Weg hinter sich wie Leanos Eltern und wissen genau, was sie durchmachen mussten. Der regelmässige Austausch hilft Philipp und Karina B., immer wieder neuen Mut und Kraft zu schöpfen.

Pro Infirmis als Anker

Mit der Selbsthilfegruppe allein war es für Familie B. aber nicht getan. Sie brauchten eine fachkundige und unabhängige Beratung, um sich in dem administrativen Dschungel von Invalidenversicherung und Co. zurechtzufinden. In ihrer verzwickten Lage wandten sich die beiden an die Sozialberatung von Pro Infirmis. Dort bekamen Philipp und Karina B., was sie bisher bei Kinderspital und Ärzten vermisst hatten: ein Gespräch auf Augenhöhe und das Gefühl, ernst genommen zu werden. Gemeinsam mit ihrem Sozialarbeiter Herr F. von Pro Infirmis meldeten sie Leano bei der IV an. Ein enorm wichtiger Schritt besonders im Hinblick auf Leanos weitere Entwicklung und potenziellen Förder- und Unterstützungsbedarf.

Parallel dazu gingen die Untersuchungen weiter und Leano wurde im September 2024 auf eine Autismus-Spektrum-Störung abgeklärt. Zum einen, da Autismus häufig bei PPP2R5D auftritt, und zum anderen, weil Leano deutliche autistische Züge zeigte. So interessierte er sich beispielsweise nur wenig für andere Kindern, sprach noch immer kaum ein Wort und schien oft in seiner eigenen Welt zu leben. Dazu kommt eine ausgeprägte «Ordnungsliebe». «Wehe, jemand bringt seine Autos durcheinander! Gell, Leano?», meint der 40-jährige Familienvater lächelnd und streicht seinem Sohn liebevoll über den Kopf. Umso überraschender war dann das Ergebnis: Frühkindlicher Autismus konnte nicht diagnostiziert werden.

Ähnliches erlebten die Eltern bei den Abklärungen zu einer möglichen Epilepsie. Diese ist gemäss Spezialisten eine häufige Begleiterkrankung von «PPP2R5D». Die Messung ergab jedoch, dass Leano keine Epilepsie hat. Die Ärzte können aber nicht ausschliessen, dass die Krankheit bei ihm zu einem späteren Zeitpunkt noch auftreten könnte. Auch hier wieder: könnte, muss aber nicht. Und: keine Diagnose, keine Unterstützung. «Die Situation liess uns einmal mehr ratlos und auch hilflos zurück», so Papa Philipp.

Irgendwo dazwischen

Im Februar 2025 war dann endlich auch der Entscheid der IV da: negativ. Leano hat keinen Anspruch auf IV, da PPP2R5D in der Schweiz nicht als Geburtsgebrechen anerkannt ist. Leano scheint irgendwie durch die Maschen zu fallen. «Niemand bezweifelt, dass unser Sohn gesundheitliche Probleme hat. Dennoch reicht dies nicht aus, um die damit verbundenen Ansprüche zu rechtfertigen», sagt Karina B. nachdenklich. «Wir wissen, dass wir nicht die einzigen mit einem solchen Entscheid sind - trotzdem ist das bitter. Und alles nur, weil eine Krankheit nicht auf der Liste, der von der IV anerkannten Krankheiten steht.», fasst die 37-jährige zusammen.

Zwar hätte die Familie den IV-Entscheid anfechten können, den erschöpften Eltern fehlte zu dem Zeitpunkt schlicht die Energie dazu. Aber: «Allein zu wissen, dass Herr F. von Pro Infirmis immer da ist, um mit uns einen zweiten Versuch zu starten oder neue Wege zu suchen, hilft uns enorm.» sagt Philipp B. dankbar.

Eine Pause ohne Stillstand

Bis es so weit ist, gönnen sich die drei eine Pause von den ganzen Untersuchungen und Diagnosen. Schliesslich ist Leano nicht nur Patient, sondern in erster Linie ein interessierter und fröhlicher Junge.

Da es bei PPP2R5D keine standardisierte Behandlung gibt, musste Familie B. ihren ganz eigenen Weg finden. Und das hat sie - mit Erfolg! Regelmässige Physiotherapie, der Besuch einer Vor-Spielgruppe mit einer Früherzieherin und beinahe täglichen Springeinheiten auf dem kleinen Trampolin im Garten sorgen dafür, dass Leano langsam, aber stetig Fortschritte macht. Mittlerweile kann er selbstständig laufen und hat sich auch sonst gut entwickelt. Sichtlich stolz sagt Mutter Karina: «Er versteht alles und kommuniziert super. Nicht immer mit Worten, aber er kann sich problemlos mitteilen. Und Vater Philipp ergänzt: «Für uns ist das Wichtigste, dass es Leano gut geht und er ein glückliches, selbstbestimmtes Leben führen kann. Wie auch immer das aussehen wird.»