: Donazione immediata

Esempio: Leano: un bimbo coraggioso che segue il suo cammino

«Leano è stato un bimbo tanto desiderato», spiega la trentasettenne Karina guardando amorevolmente il figlio. «E anche atteso a lungo», aggiunge il papà, che di anni ne ha quaranta. La prima anomalia si è manifestata poco dopo la nascita: a causa di difficoltà con il riflesso di suzione del piccolo, ci sono stati gravi problemi con l’allattamento, una situazione gravosa in particolare per Karina. Alcuni mesi dopo, i genitori hanno notato che Leano aveva dei ritardi nelle fasi di sviluppo e, pur sapendo che ogni bambino segue il proprio ritmo, hanno incominciato a preoccuparsi. A quasi un anno, non era ancora in grado di stare seduto e aveva una testa insolitamente grossa. «Ripensandoci, i segnali che qualcosa non andasse c’erano, ma non li abbiamo riconosciuti», spiega il papà.

L’inizio di un’odissea

In occasione della visita medica del primo anno, il pediatra ha consigliato ai genitori di sottoporre Leano a un controllo. La prima diagnosi è stata di ipotonia, cioè una riduzione del tono muscolare che ha impedito al bimbo di muoversi conformemente alla sua età. Leano mostrava inoltre segni di un crescente ritardo dello sviluppo, in particolare per quanto riguarda il parlare. «A poco a poco, ci siamo resi conto che era solo l’inizio di un lungo ed estenuante viaggio», ricorda Karina.

In attesa di far luce sulle effettive possibilità di sviluppo del figlio, i genitori hanno deciso di assisterlo con tanta pazienza e amore in base alle sue capacità, per esempio con il metodo PORTA, una specie di linguaggio preliminare a quelli dei segni e parlato.

A un certo punto, però, Philipp e Karina hanno avuto bisogno di chiarezza e hanno chiesto di effettuare un test genetico, il cui esito è giunto dopo sette lunghi mesi. Ne hanno tuttavia dovuti aspettare altri due prima di poter parlarne con i medici: «Sono sembrati interminabili», ricorda Philipp.

Un nome, tanta incertezza

«PPP2R5D». Non è il nome di un droide di Guerre Stellari, bensì del gene di Leano mutato durante la gravidanza. In parole povere, è il risultato di un errore di duplicazione spontaneo e casuale. «È stato fondamentale per noi sapere di non aver sbagliato nulla», racconta la mamma. «E che l’aspettativa di vita di Leano è normale!», aggiunge il papà.

La diagnosi tuttavia ha sollevato altri dubbi. L’unica cosa appurata era che questa rara mutazione in alcuni casi può essere accompagnata da altre affezioni, come autismo, epilessia, insufficienza cardiaca, e ritardo nel linguaggio e nello sviluppo generale.

Dato che la sindrome è nota solo dal 2015 e che le ricerche, benché intensive, sono solo agli inizi, i medici e lo stesso ospedale pediatrico erano incerti sulla prognosi e sul decorso. Invece di dirlo apertamente e trovare insieme un trattamento adeguato, hanno fornito a Karina e Philipp informazioni diverse e spesso discordanti. «Siamo stati rimbalzati da un posto all’altro e ci siamo ritrovati alla fine con più domande che risposte. Ci siamo sentiti abbandonati», spiega il papà.

Aiuto all’autoaiuto

Questa esperienza dolorosa ha indotto Philipp e Karina a cercare da soli il sostegno di cui necessitavano. Alla fine, hanno trovato un gruppo di autoaiuto per «famiglie PPP», come si chiamano tra loro, dove i membri si assistono a vicenda, scambiano conoscenze e condividono risultati di studi. Molti hanno superato prove simili a quella della famiglia B. e sanno esattamente quello che stanno passando. Gli incontri regolari infondono forza e coraggio a Philipp e Karina.

Pro Infirmis come àncora di salvezza

Il gruppo di autoaiuto non era tuttavia sufficiente, i genitori di Leano avevano bisogno di una consulenza specialistica e indipendente per districarsi nella giungla amministrativa delle assicurazioni sociali, tra cui l’AI. Disperati, si sono rivolti a Pro Infirmis, dove hanno trovato ciò che l’ospedale pediatrico e i medici non erano stati in grado di dare loro: un dialogo alla pari e la sensazione di essere presi sul serio. Con l’assistenza del loro operatore sociale, il signor F., hanno annunciato Leano all’AI, un passo molto importante, soprattutto per quanto riguarda il suo sviluppo e la potenziale necessità di promovimento e sostegno.

Nel frattempo, le visite mediche continuavano e nel settembre del 2024 il bimbo è stato sottoposto a un esame del disturbo dello spettro autistico, una condizione che si presenta spesso in concomitanza con la sindrome legata a PPP2R5D. Leano pareva mostrarne i sintomi, per esempio interagiva poco con i coetanei, non parlava ancora, viveva nel suo mondo e mostrava una fissazione per l’ordine. «Guai a chi mette in disordine le sue automobiline, giusto?», chiede il papà ridendo e scompigliando i capelli del ragazzino. A fronte di tutti questi segnali apparentemente chiari, il risultato degli esami è stato sorprendente: niente autismo precoce.

Qualcosa di simile è successo con gli accertamenti per l’epilessia. Nonostante sia sovente un’affezione concomitante della sindrome legata a PPP2R5D, gli esami non l’hanno rilevata. I medici non possono tuttavia escludere che non si manifesti in un secondo tempo. Anche in questo caso, solo incertezze, nessuna diagnosi, nessun sostegno. «Siamo rimasti anche in questo caso con un palmo di naso, impotenti», spiega Philipp.

Nel mezzo

A febbraio 2025, è finalmente arrivato il responso dell’AI: Leano non ha purtroppo diritto a una rendita perché in Svizzera la mutazione genetica PPP2R5D non è riconosciuta come infermità congenita. In qualche modo, il suo caso scivola tra le maglie del sistema. «Nessuno mette in dubbio che nostro figlio abbia problemi di salute, ma ciò non basta a giustificare le esigenze che ne derivano», riflette Karina. «Benché sappiamo che questa decisione ha riguardato anche altri genitori, ci lascia l’amaro in bocca. E tutto perché la malattia di Leano non è sull’elenco di quelle riconosciute.»

La conclusione dell’AI poteva essere contestata, ma i genitori avevano esaurito le forze. «Sapere per lo meno che il signor F. di Pro Infirmis è sempre a disposizione per presentare una nuova richiesta o trovare un’altra via ci aiuta enormemente», afferma Philipp grato.

Una pausa… senza fermarsi

Per il momento, i tre si prendono una pausa da esami e diagnosi. In fondo, Leano non è solo un paziente, è prima di tutto un ragazzino attento e allegro.

Non essendoci un trattamento standard per la condizione del figlio, la famiglia B. ha dovuto seguire il proprio cammino: le sedute regolari di fisioterapia, la partecipazione a un gruppo di gioco con un’educatrice della prima infanzia e le ore passate quasi ogni giorno sul trampolino in giardino assicurano al bimbo progressi lenti, ma costanti. Leano ha imparato a camminare da solo e si sta sviluppando bene. «Capisce e comunica correttamente, anche se non sempre a parole», racconta fiera la mamma. «Ciò che conta di più per noi è che stia bene e conduca una vita felice e autodeterminata», conclude il papà.