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Exemple: Leano : un petit garçon qui va son chemin avec courage

« Leano est un enfant que nous avons intensément désiré et que nous aimons plus que tout », confie Karina B., en souriant tendrement à son fils. Philipp B., son mari, ajoute : « Il faut dire que nous l’avons attendu longtemps. » Mais peu de temps après sa naissance, les premiers troubles apparaissent. Leano a de la peine à téter, car le réflexe de succion est d’abord absent chez lui. La maman est très affectée par ces problèmes d’allaitement. Quelques mois plus tard, le nourrisson paraît en retard dans son développement. Bien que le couple sache que chaque enfant progresse à son propre rythme, leur inquiétude grandit. En effet, à tout juste 1 an, Leano n’arrive pas encore à s’assoir seul, et sa tête est un peu trop grosse. « À l’époque, les signes de sa maladie étaient déjà là, mais nous ne pouvions pas les interpréter », explique Philipp B.

Le début d’une odyssée

Lors du contrôle annuel, le pédiatre recommande de procéder à des examens. Un premier diagnostic tombe : hypotonie musculaire. En d’autres mots, Leano a une faiblesse musculaire. Ce qui explique qu’il n’arrive pas à bouger comme les autres enfants de son âge. En outre, le jeune garçon présente un retard général de développement de plus en plus marqué, en particulier au niveau de la parole. « Nous avons commencé à réaliser que ce n’était que le début des difficultés », se souvient Karina B.

Ne sachant pas comment le langage de leur fils allait évoluer, les parents ont choisi de renforcer ses autres capacités. Et c’est avec beaucoup d’amour et de patience qu’ils ont encouragé Leano dans tout ce qu’il savait faire. Ils ont par exemple utilisé la méthode gestuelle de communication Porta, comme première étape vers la langue des signes et la langue parlée.

Mais la cause du retard de développement de Leano restait inconnue. Alors Philipp et Karina B. ont décidé de faire un test génétique. Les parents étaient déterminés à connaître la maladie de leur fils, pour qu’il puisse bénéficier des meilleurs traitements possibles. Après une longue attente de 7 mois, le résultat est tombé. Mais ce n’est qu’après deux mois supplémentaires qu’ils ont pu en discuter avec les médecins. « Cela nous a semblé une éternité », se souvient Philipp B.

Un nom pour la maladie, mais pas de certitudes

PPP2R5D. Ce qui pourrait être le nom d’un robot dans Star Wars désigne en réalité une modification génétique survenue pendant la grossesse. Il s’agit d’une erreur spontanée de copie du gène. « Nous savions ainsi que rien n’aurait pu être fait pour éviter la maladie », raconte Karina. « Et que Leano n’a pas une espérance de vie diminuée ! » souligne Philipp B.

Cependant, le diagnostic « PPP2R5D » (syndrome de Houge-Janssens) n’apporte pas les certitudes espérées. La famille sait seulement que cette mutation génétique rare peut causer des troubles du spectre autistique, des crises d’épilepsie, une faiblesse cardiaque ainsi qu’un retard du langage et du développement. Ce sont des probabilités, pas des certitudes.

Cette mutation génétique étant connue depuis 2015 seulement, la recherche n’en est qu’à ses débuts. Cela explique pourquoi le corps médical et l’hôpital des enfants ne pouvaient pas émettre un pronostic clair. Mais ils ne l’ont pas ouvertement communiqué aux parents, qui ont souvent reçu des informations contradictoires. « On nous renvoyait d’un service à l’autre. À la fin, nous avions plus de questions que de réponses. Nous nous sentions complètement démunis », confie le papa.

Entraide entre familles

Dans leur détresse, Philipp et Karina B. se sont mis eux-mêmes à la recherche d’un appui et de repères. Finalement, ils ont découvert un groupe d’entraide très actif : « les familles PPP », qui se soutiennent mutuellement et partagent leurs expériences et les avancées de la recherche. Beaucoup d’entre elles ont un parcours similaire à celui des parents de Leano, et elles comprennent parfaitement leur situation. Les échanges réguliers aident Philipp et Karina B. à garder courage et à se projeter dans l’avenir.

Soutien de Pro Infirmis

Bien que le groupe d’entraide soit très précieux pour la famille B., cela ne suffisait pas. Les parents avaient besoin d’un conseil spécialisé et indépendant pour s’y retrouver dans la jungle administrative des assurances sociales, en particulier de l’assurance invalidité. Ils se sont alors tournés vers la consultation sociale de Pro Infirmis. Là, Philipp et Karina B. se sont enfin sentis écoutés, ce qui leur avait manqué à l’hôpital des enfants. Avec l’aide de leur assistant social, Monsieur F. de Pro Infirmis, ils ont inscrit Leano à l’AI. C’était une étape essentielle afin que Leano puisse recevoir le soutien approprié pour son développement.

En parallèle, les examens se sont poursuivis. En particulier, pour voir si Leano présentait des troubles du spectre autistique. Ceux-ci sont courants chez les personnes atteintes du syndrome de Houge-Janssens, et le comportement de Leano rappelait clairement ces troubles. Par exemple, il ne s’intéressait que peu aux autres enfants, ne parlait pratiquement pas et semblait souvent être dans son propre monde. À cela s’ajoute son sens très prononcé de l’ordre. « Gare à ceux qui dérangent l’alignement de ses voitures ! Hein, Leano ? », s’amuse le papa, qui caresse affectueusement la tête de son fils. Le résultat des examens a donc surpris les parents : pas de diagnostic d’autisme.

De même, les examens pour détecter une épilepsie n’ont rien révélé, alors que selon les spécialistes, l’épilepsie apparaît fréquemment chez les personnes ayant PPP2R5D. Les médecins ne peuvent toutefois pas exclure que la maladie se manifeste à une date ultérieure chez Leano. Ici aussi donc, aucune certitude. Or, sans diagnostic, pas de soutien. « Une fois de plus, nous nous sommes sentis désemparés », confie Philipp, le papa.

Entre les mailles du filet

En février 2025, la décision de l’AI est enfin tombée, mais elle est négative. Leano n’a pas droit à l’AI, car le syndrome de Houge-Janssens n’est pas reconnu en Suisse comme une infirmité congénitale. Il passe entre les mailles du filet. « Personne ne conteste les problèmes de santé de notre fils. Mais cela ne suffit pas pour qu’on nous octroie les prestations en rapport avec ses handicaps », regrette Karina B. « Nous savons que nous ne sommes pas les seuls à être confrontés à une telle décision, mais c’est très dur. Et cela juste parce qu’une maladie ne figure pas sur la liste de l’AI », résume la maman.

Il aurait été possible de contester la décision de l’AI, mais les parents épuisés n’en avaient à ce moment-là pas la force. Mais « savoir que M. F. de Pro Infirmis est toujours à nos côtés – que ce soit pour réitérer notre demande à l’AI ou pour trouver une autre solution – nous aide énormément », affirme Philipp B.

Avant tout, Leano est un enfant

Pour l’instant, la famille fait une pause dans les examens médicaux. Après tout, Leano n’est pas seulement un patient, mais un petit garçon éveillé et joyeux.

Comme il n’existe pas de traitement standard pour le syndrome de Houge-Janssens, la famille B. doit se frayer sa propre voie, tout au bénéfice de Leano ! Grâce à des séances régulières de physiothérapie, à un jardin d’enfants avec une éducatrice spécialisée et à des séances de saut presque quotidiennes sur le petit trampoline du jardin, le jeune garçon progresse lentement, mais régulièrement. Entre-temps, il a appris à marcher et s’est bien développé. Karina B. est fière de son fils : « Il comprend tout et communique super bien. Pas toujours avec des mots, mais il sait nous faire comprendre ce qu’il veut. Philipp poursuit : « Le plus important pour nous est que Leano aille bien et qu’il puisse mener une vie heureuse et autonome. Le reste importe peu. »